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Doenças Genéticas: Tudo que Você Precisa Saber

As doenças genéticas são condições originadas de alterações nos genes ou cromossomos. Estes são os blocos construtores do DNA, responsáveis por todas as funções celulares e por características individuais, como a cor dos olhos. Essas doenças podem ser transmitidas de pais para filhos ou surgir de novas mutações.

No vídeo, a ginecologista Juliana Amato, do Instituto Amato, esclarece uma dúvida comum sobre o processo de fertilização in vitro (FIV): se ele aumenta as chances de malformações congênitas. Ela afirma que não há aumento dessas chances no FIV, já que o processo envolve a estimulação da ovulação e fertilização dos óvulos de maneira similar à fertilização natural. A incidência de malformações congênitas é a mesma que a da população em geral, considerando a faixa etária. Casais cientes de doenças genéticas na família podem realizar biópsias nas células do embrião formado para pesquisar e evitar possíveis doenças genéticas. Contudo, o FIV não aumenta as chances de tais anomalias.

Olá meu nome é Juliana Amato, sou ginecologista e obstetra do Instituto Amato. Eu já vou responder a uma pergunta que eu recebo muito por e-mail, pelo site (www.fertilidade.org), e até em consultas médicas. O processo de fertilização in vitro (FIV), aumenta as chances de malformações congênitas? E a resposta não! Ele não aumenta as chances de malformação congênita. Porquê? porque o tratamento é realizado estimulando-se a ovulação, retirando-se esses óvulos e fazendo a fertilização desses óvulos com um espermatozoide do companheiro. Então é como se fosse uma fertilização natural, porque é como se fosse uma fertilização natural daquele óvulo com aquela célula ovariana, com aquele espermatozoide. Não aumenta a incidência de alterações congênitas, porque ela é igual a da população em geral para aquela faixa etária. O que ocorre é que casais que já têm conhecido alguma doença na família, alguma malformação congênita, alguma doença um pouco mais grave e genética na família já têm conhecimento disso, o que pode ser realizado é uma biópsia de uma célula desse embrião formado para a pesquisa de determinadas doenças. Para evitar que o embrião a ser implantado no útero tenha alguma alteração genética, mas da fertilização in vitro, do processo do tratamento aumentar essa essas alterações: não ocorre. Se você gostou do nosso vídeo, inscreva-se no nosso canal, dê o seu like e ative ao sino de notificação para receber mais vídeos.

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Entendendo a Genética

Na fecundação, os gametas femininos e masculinos se unem, formando um zigoto com 46 cromossomos. Durante as divisões celulares, mutações podem ocorrer, potencialmente causando doenças genéticas. É importante notar que nem todas as doenças genéticas são hereditárias.

Diferentes Tipos de Doenças Genéticas

     

      • Cromossômicas: Alterações no número ou estrutura dos cromossomos, como na Síndrome de Down.

      • Multifatoriais: Resultado de uma combinação de mutações genéticas e fatores externos, como na diabetes.

      • Monogênicas: Causadas por mutações em um único gene, como na fibrose cística.

    Doenças Genéticas Comuns

       

        • Monogênicas: Anemia falciforme, fenilcetonúria, fibrose cística.

        • Cromossômicas: Síndrome de Down, Síndrome de Turner.

        • Multifatoriais: Asma, Alzheimer, câncer.

      Prevenção e Detecção

      Técnicas moleculares modernas permitem a identificação precoce de mutações genéticas, possibilitando medidas preventivas e tratamentos antecipados. Exames como teste genético, triagem pré-natal e neonatal, e teste de portador são fundamentais nesse processo.

      A Transmissão das Doenças Genéticas

      Algumas doenças genéticas são hereditárias, mas nem todas se manifestam em todos os membros de uma família. A transmissão depende do tipo de doença e do padrão de herança.

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      Tratamento Multidisciplinar

      O tratamento de doenças genéticas geralmente envolve uma equipe multiprofissional, incluindo médicos, enfermeiros, fisioterapeutas, entre outros. O acompanhamento individualizado é crucial para uma melhor qualidade de vida.

      Fertilização In Vitro (FIV) e Prevenção Genética

      A FIV oferece a possibilidade de prevenir doenças genéticas. Durante o processo, os casais podem optar pelo teste genético pré-implantacional, que identifica alterações genéticas em embriões antes da transferência uterina. Este teste é particularmente indicado para casais com histórico de doenças genéticas.

      Conclusão

      As doenças genéticas representam um amplo espectro de condições que exigem compreensão, prevenção e tratamento adequados. Com o avanço das tecnologias e técnicas de diagnóstico, é possível detectar e gerenciar essas doenças de forma mais eficaz, oferecendo melhor qualidade de vida para os afetados.

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      Dra. Juliana Amato

      Dra. Juliana Amato

      Líder da equipe de Reprodução Humana do Fertilidade.org Médica Colaboradora de Infertilidade e Reprodução Humana pela USP (Universidade de São Paulo). Pós-graduado Lato Sensu em “Infertilidade Conjugal e Reprodução Assistida” pela Faculdade Nossa Cidade e Projeto Alfa. Master em Infertilidade Conjugal e Reprodução Assistida pela Sociedade Paulista de Medicina Reprodutiva. Titulo de especialista pela FEBRASGO (Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia) e APM (Associação Paulista de Medicina).

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