O DGPI (Diagnóstico Genético Pré-Implantação) ou PGD é um método de diagnóstico pré-natal utilizado em técnicas de reprodução assistida e que visa prevenir a transferência de embriões portadores de graves doenças genéticas, por exemplo a PAF (doença dos pezinhos), ou cromossômicas, como a trissomia do 21 (síndrome de Down). 

O PGD consiste em abertura da zona pelúcida do embrião em seu 3º dia de desenvolvimento (estágio de 6 a 10 células) ou então no 5º dia (BLASTOCISTO) e retirada de uma ou mais células para análise genética. Utiliza-se um aparelho de LASER para realizar o procedimento e assim diminuir muito os possí­veis danos causados ao embrião durante o procedimento da biópsia.

Quando o diagnóstico genético pré-implantacional é indicado

O PGD é indicado em situações clínicas específicas nas quais o risco de transmissão de uma doença genética ou a ocorrência de erros cromossômicos é significativamente maior do que na população geral. Entre as principais indicações estão:

• Idade materna avançada (geralmente acima de 38 anos), pela maior incidência de aneuploidias embrionárias
• Histórico familiar de doenças monogênicas com padrão hereditário conhecido
• Casais portadores de uma mesma mutação recessiva (como fibrose cística ou talassemia)
• Perdas gestacionais de repetição — especialmente quando há aborto espontâneo recorrente com causa cromossômica documentada
• Falhas repetidas de implantação em ciclos anteriores de FIV
• Translocações cromossômicas equilibradas em um dos parceiros
• Seleção de embrião HLA-compatível para tratamento de irmão com doença hematológica

Ao evitar a transferência de embriões com alterações, o exame aumenta as chances de gravidez evolutiva e reduz o risco de nascimento de uma criança com uma doença relacionada à alteração genética identificada.

Doenças que o PGD pode detectar

O exame pode identificar dois grandes grupos de condições: anomalias cromossômicas (alterações no número ou na estrutura dos cromossomos) e doenças genéticas monogênicas (causadas por mutação em um único gene).

Anomalias cromossômicas detectáveis pelo PGD (nessa modalidade também chamada de PGT-A ou PGS):

• Síndrome de Down (trissomia do 21)
• Síndrome de Edwards (trissomia do 18)
• Síndrome de Patau (trissomia do 13)
• Síndrome de Turner (monossomia do X)
• Síndrome de Klinefelter (XXY)
• Translocações e outras alterações estruturais

Doenças genéticas monogênicas (PGT-M):

• Fibrose cística
• Anemia falciforme
• Talassemias
• Distrofia muscular de Duchenne
• Doença de Huntington
• Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF, “doença dos pezinhos”)
• Síndrome do X frágil
• Hemofilia
• Câncer de mama e ovário hereditário (mutações BRCA1/BRCA2)

Cada doença relacionada exige uma preparação laboratorial específica antes do ciclo de FIV, com mapeamento da mutação no casal e nos familiares.

Como é realizado o exame

O diagnóstico pré-implantacional é realizado exclusivamente em embriões gerados por fertilização in vitro (FIV), já que o acesso às células do embrião só é possível em laboratório. O processo completo envolve as seguintes etapas:

1. Estímulo ovariano controlado e captação dos óvulos
2. Fertilização em laboratório (FIV convencional ou ICSI)
3. Cultivo embrionário até o terceiro dia de desenvolvimento (clivagem) ou o quinto/sexto dia (blastocisto)
4. Biópsia embrionária — abertura da zona pelúcida com laser e retirada de 1 a 8 células do embrião, dependendo do estágio
5. Análise genética das células biopsiadas por técnicas como FISH, PCR, array-CGH ou sequenciamento de nova geração (NGS)
6. Transferência embrionária — apenas os embriões sem alterações são transferidos para o útero materno

A biópsia em estágio de blastocisto (D5/D6) é atualmente a preferida pela maioria dos centros, por permitir retirar trofectoderma (células que darão origem à placenta) sem comprometer a massa celular interna que forma o bebê.

PGD e a reprodução humana assistida

O diagnóstico genético pré-implantacional (em inglês, preimplantation genetic diagnosis) é uma das ferramentas mais poderosas da reprodução humana assistida moderna. Seu uso tem crescido consistentemente nas últimas duas décadas, em paralelo à melhoria das técnicas de FIV e ao barateamento dos testes genéticos.

O objetivo clínico é duplo: aumentar as chances de gravidez viável por ciclo transferido (selecionando embriões cromossomicamente normais) e prevenir a transmissão de doenças genéticas graves para a próxima geração, especialmente em casais com risco identificado.

A decisão pelo PGD envolve considerações clínicas, éticas e financeiras, e deve ser tomada em conjunto com o médico especialista em reprodução humana e, quando necessário, com aconselhamento genético.